FTD voor professionals

Frontotemporale dementie is een neurodegeneratieve aandoening waarbij vooral de voorste hersengebieden (frontaal- en temporaalkwabben) zijn aangedaan. De aandoening is in 1892 voor het eerst beschreven door de Tjechische psychiater Arnold Pick en werd voorheen de ziekte van Pick genoemd. Kenmerkend bij pathologisch onderzoek waren de lokale lobaire atrofie en de opgezwollen neuronen met zogenaamde Pick-lichaampjes. De ziekte presenteert zich met gedragsverandering en taalstoornissen; pas later in het beloop ontstaat verdere cognitieve achteruitgang. De term “frontotemporale dementie” kwam in omloop toen later bleek dat niet alle patiënten met dit klinisch beeld en lobaire atrofie de klassieke “Pick-pathologie” hadden. Momenteel worden “frontotemporale dementie” (afkorting: FTD) en “ziekte van Pick” als synoniem gebruikt.

Geschat wordt dat 3 tot 12% van alle dementieën wordt veroorzaakt door FTD. Bij dementie op jonge leeftijd (jonger dan 65 jaar) is het aandeel van FTD groter (ongeveer 20%). Uit Rotterdams onderzoek blijkt dat de ziekte bij ongeveer 10 op 100.000 personen ouder dan 50 jaar voorkomt.

FTD presenteert zich in de meerderheid van de gevallen vóór het 65e levensjaar, maar kan ook op oudere leeftijd voorkomen. De eerste symptomen zijn geleidelijke persoonlijkheids- en gedragsverandering, dit in tegenstelling tot de meeste andere vormen van dementie. Daarnaast treedt al vroeg een verandering op in de emotionele reacties van de patiënt, zich uitend in verminderde betrokkenheid en afgenomen inlevingsvermogen. De patiënt heeft hierin veelal geen inzicht; het is de omgeving van de patiënt die de veranderingen opmerkt. Door gedrags- en cognitieve veranderingen gaat de patiënt thuis of op het werk minder goed functioneren.

Een scala van gedragsveranderingen kan optreden. Er kan sprake zijn van ontremming op het gebied van eet-, koop- en seksueel gedrag. Apathie en initiatiefloosheid kunnen ertoe leiden dat een patiënt, indien hij/zij niet wordt aangestuurd, de hele dag op de bank zit. Ook kan er sprake zijn van dwangmatig gedrag, zoals het vasthouden aan een strikt tijdschema voor maaltijden en activiteiten. Stereotiep gedrag kan zich uiten in standaarduitdrukkingen of motorische handelingen.

Daarnaast krijgen patiënten met FTD dementie een verlies van overzicht; ze hebben moeite met doelgericht handelen. De patiënt gaat minder uit zichzelf praten en kan af en toe niet op woorden komen.

Er bestaat een grote variatie in ziekteduur, uiteenlopend van 2 tot 20 jaar. Cognitieve stoornissen staan in de beginfase niet op de voorgrond. De visueel-ruimtelijke functies blijven relatief gespaard, patiënten met frontotemporale dementie verdwalen dan ook niet. De spontane spraak neemt verder af en uiteindelijk spreekt de patiënt helemaal niet meer. Het begrijpen van wat er gezegd wordt en het geheugen blijven meestal lang in de ziekte bewaard.

De gedragsstoornissen worden steeds moeilijker hanteerbaar, zoals extreme motorische onrust of dwangmatig gedrag, en vormen vaak aanleiding voor een verpleeghuisopname. Een minderheid van de patiënten ontwikkelt later in het beloop parkinsonisme. Urine-incontinentie is een laat verschijnsel. Uiteindelijk worden de meeste patiënten bedlegerig, krijgen slikstoornissen en overlijden t.g.v. een bronchopneumonie.

FTD kent in ongeveer 20% van de gevallen een autosomaal dominant overervingspatroon. Mutaties in een tweetal genen vormen een belangrijke oorzaak van de familiare vorm van frontotemporale dementie: het tau-gen op chromosoom 17 en het toevallig ook op chromosoom 17 gelegen progranuline-gen. Bij vragen over erfelijkheid kan een klinisch geneticus geconsulteerd worden, die wanneer er aanwijzingen zijn voor een autosomaal dominant overervingspatroon, DNA-onderzoek kan verrichten bij de betreffende patiënt.

De afwijkingen die gevonden worden bij post-mortem pathologisch onderzoek verschillen per patiënt. Bij uitwendige inspectie van de hersenen is atrofie van de frontaal- en/of temporaalkwabben zichtbaar, die nogal eens asymmetrisch is. Bij microscopisch onderzoek kunnen globaal 3 typen afwijkingen worden vastgesteld:

1. Er is verlies van zenuwcellen en er wordt pathologisch tau-eiwit gevonden
2. Er is verlies van zenuwcellen en er wordt pathologisch ubiquitine-eiwit gevonden; dit gaat in ±90% van de gevallen samen met de aanwezigheid van het TDP-43 eiwit, in ±10% van de gevallen gaat dit samen met de aanwezigheid van het FUS eiwit.
3. Er is verlies van zenuwcellen, zonder aanwezigheid van pathologisch eiwit.

Binnen de drie groepen kunnen weer onderverdelingen gemaakt worden, afhankelijk van de vorm en plaats van de eiwitneerslagen

Voor de diagnose moet de patiënt aan de volgende criteria voldoen:

• De symptomen zijn sluipend begonnen en geleidelijk progressief
• er is sprake van vroege stoornissen in het sociale en persoonlijke gedrag
• vroeg in het beloop is er sprake van emotionele afvlakking en
• een verlies van inzicht.

Een goede en betrouwbare hetero-anamnese is onontbeerlijk om de gedragsaspecten, die meestal niet door de patiënt zelf gesignaleerd worden en in de spreekkamer ook niet altijd evident zijn, te evalueren.

Bevindingen bij aanvullend onderzoek kunnen de diagnose ondersteunen. Bij neuropsychologisch onderzoek staan executieve functiestoornissen op de voorgrond en zijn de visuospatiële functies gespaard. Op de MRI-hersenen kan soms zeer lokale atrofie van de frontaal- en of temporaalkwabben gezien worden. De sensitiviteit van MRI-onderzoek is relatief laag. SPECT of PET-onderzoek heeft een hoge sensitiviteit en kan verricht worden wanneer het structureel beeldvormend onderzoek geen afwijkingen laat zien. Het aanvullend onderzoek kan in de beginfase geheel normaal zijn. Het is dan belangrijk de patiënt goed te vervolgen, de hetero-anamnese nog eens over te doen en een psychiatrisch onderzoek te laten verrichten ter uitsluiting van bijvoorbeeld een miskende depressie.

De diagnose kan definitief bevestigd worden op basis van genetisch onderzoek of pathologisch-anatomisch onderzoek.

Er bestaat geen curatieve behandeling van FTD. Behandeling van individuele gedragssymptomen kan plaatsvinden op symptoomnivo. Er is een beperkt aantal onderzoeken gedaan naar de werking van medicijnen op bepaalde gedragssymptomen. Trazodon in een dosering van 2 dd 150 mg kan een gunstig effect hebben op agitatie, depressie, agressie en eetstoornissen. SSRIs worden regelmatig voorgeschreven, met name bij dwangmatige patiënten, hoewel het effect bij FTD niet duidelijk vaststaat.

In de begeleiding van patiënten en hun naasten staat het geven van duidelijke uitleg over de gevolgen van de ziekte voor het functioneren van de patiënt voorop. Het is van belang dat men zich realiseert dat de betrokkene die aan FTD lijdt, van gedrag en karakter is veranderd zonder dit zelf in de gaten te hebben. Ook is er vaak sprake van een verminderd inlevingsvermogen. De patiënt aanspreken op zijn of haar gedrag zal dus niet zomaar een verbetering van gedrag tot gevolg hebben. Hij /zij heeft vaak geen overzicht meer in complexe situaties en overziet de gevolgen van zijn / haar handelen niet meer. Sommige patiënten nemen geen enkel initiatief meer. Voor de begeleiding van patiënten met FTD is het dan ook belangrijk structuur en regelmaat te bieden. Bij een ontremde patiënt is het van belang niet teveel prikkels aan te bieden. Wanneer hij/zij telkens wil eten of roken, kan het helpen om vaste tijdstippen af te spreken waarop dit mag gebeuren. Patiënten met ongedurig gedrag en motorische onrust kunnen gebaat zijn bij fysieke activiteiten, zoals wandelen of sporten. (TODO Zie ook folder “Hoe ga je het best om met het veranderde gedrag”)